什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又叫21-三体综合征，寓意唐氏患者所具有的独特性——有三条21号染色体，而正常人只有两个。一条染色体的差异让“唐宝”的生命偏离了正常轨道，唐氏综合征是人类最常见的染色体异常疾病之一。

唐氏综合征的症状是什么？

唐氏儿具明显的特殊面容体征，如面中部发育不良、外眼角上斜、矮身材、头颈部短宽；手指短而宽、通贯掌、肌张力低下；生长发育迟缓、智力发育障碍；多伴有先天性心脏病；3岁以内急性白血病发病风险高；唐氏儿最严重症状就是智力发育障碍，随年龄增长日益明显，终身需要别人照顾，给家庭和社会带来沉重的负担，唐氏综合征在医学上是个世界难题。

唐氏综合征的致病因素有哪些？

（一）年龄因素

母亲孕育年龄越大，患病风险则越高，母亲年龄大于35岁为高危因素，40岁以上的妊娠妇女做羊水穿刺筛查，该病的发现率约为5%以上。

（二）遗传因素

少数有生育能力的唐氏综合征女性患者，其子代发病率约为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。

（三）环境因素

孕早期接触致畸物质（如放射线、农药、苯等）、某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期（如腹部）接受放射线照射、病毒感染等也可能引起染色体异常。

怎样预防唐氏儿的出生？

1、科学备孕：孕前3-6月进行孕前检查，改变生活方式、远离有害物质及不良环境，有效补充叶酸。

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2、早孕NT超声检查：通过超声检查胎儿颈部透明层的厚度、胎儿鼻骨来评估胎儿染色体异常的风险，≥3mm为增厚或鼻骨缺失，需要进行产前诊断。

3、血清学筛查（唐筛）：检测早中孕期孕妇血清中的生化标记物, 唐氏儿检出率约60%-70%。

4、无创DNA（＞12周）检测：提取孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序，对于唐氏儿检出率超过95%以上。

5、产前诊断：通过抽取胎盘绒毛或羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析和分子诊断，是诊断唐氏儿的金标准，羊水穿刺是目前最安全的产前诊断手术，流产概率低于0.5%。产前筛查高风险、产前超声胎儿发育异常、既往有怀过唐氏儿、染色体异常、预产期年龄超过35岁的孕妇，应该进行产前诊断，才能避免唐氏儿出生。

广州中医药大学茂名医院（茂名市中医院）呼吁，社会各界携手为“唐宝宝”点亮前行道路上的希望之光，让温暖与理解成为他们成长路上最坚实的后盾。未来，我院将一如既往，继续为降低出生缺陷发生率、提高人口素质共同努力，在防治出生缺陷、保障母婴安全等方面发挥更大的作用！返回搜狐，查看更多